Labiopalatoschisi o Labbro Leporino: Interventi e Cura


La labiopalatoschisi, conosciuta anche come labbro leporino, rappresenta una sfida non solo estetica ma anche funzionale che interessa circa 1 su 1000 neonati in Italia

Questa malformazione congenita della bocca si caratterizza per la presenza simultanea di labioschisi, ovvero una o due fessurazioni sul labbro superiore, e palatoschisi, una fessurazione che interessa il palato molle e/o duro. La complessità di questa condizione non si limita all’aspetto visivo ma si estende a complicazioni quali difficoltà nell’alimentazione, nella fonazione, e talvolta nella respirazione del neonato.

Sebbene le cause esatte rimangano un mistero, le ricerche indicano che la labiopalatoschisi potrebbe derivare da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Questo difetto congenito, che può rendere complessa l’alimentazione a causa di difficoltà nel succhiare il latte materno, portare a problemi di fonazione, predisposizione a otiti dell’orecchio medio e complicazioni dentarie, è immediatamente identificabile alla nascita attraverso un semplice esame obiettivo, nonostante possa essere difficile da rilevare prima della nascita.

Fortunatamente, la labiopalatoschisi oggi è una condizione gestibile con successo attraverso interventi chirurgici mirati a chiudere le fessurazioni su labbro superiore e palato, permettendo così di superare le sfide funzionali e migliorare significativamente la qualità di vita dei piccoli pazienti.

In questo articolo assieme al Dott. Domenico Valente, chirurgo plastico specializzato in chirurgia maxillo facciale, vediamo nel dettaglio cos’è la palatoschisi, quali sono cause e fattori di rischio e come sia possibile risolvere il problema grazie alla chirurgia.

Se hai bisogno di fare un intervento per correggere il problema del labbro leporino puoi contattare il Dott. Domenico Valente al 348 0978441  oppure mandare una mail a info@domenicovalente.com 

Che cos’è la labiopalatoschisi?

La labiopalatoschisi, chiamata labbro leporino, è una complessa malformazione congenita, rientrante nelle schisi oro-facciali, caratterizzata dalla presenza simultanea di due specifiche anomalie: il labbro leporino (o labioschisi/cheiloschisi) ,  la palatoschisi (solo il palato), o una combinazione di entrambi.

Questa malformazione si manifesta quando durante lo sviluppo embrionale non avviene la completa fusione dei tessuti che formano il labbro superiore e/o il palato, causando una fessura che può variare in gravità.

Il labbro leporino si identifica per una o due fessurazioni sul labbro superiore, che possono estendersi fino al pavimento delle narici, alterando significativamente la struttura della bocca. 

Parallelamente, la palatoschisi si manifesta con una fessura nel palato molle e/o duro, che può connettersi direttamente alle cavità nasali, complicando ulteriormente le funzioni vitali come l’alimentazione e la fonazione. 

Questa condizione unica fa sì che i neonati presentino non solo fessurazioni visibili sul labbro superiore, ma anche aperture nel palato che possono estendersi fino a influenzare le cavità nasali, sottolineando la complessità e la variabilità della malformazione.

Cause e fattori di rischio

Le cause della labiopalatoschisi, malgrado intense ricerche, restano in gran parte un enigma, intricatamente legate a una combinazione di fattori genetici ed ambientali. Durante le settimane cruciali dello sviluppo embrionale, specificatamente tra la quarta e la nona, le labbra e il palato dovrebbero formarsi e fondersi correttamente. Tuttavia, in alcuni casi, questa fusione non avviene o si verifica in modo difettoso, portando alla caratteristica fenditura del labbro (labioschisi) e/o del palato (palatoschisi).

Dal punto di vista genetico, la ricerca ha identificato la possibile influenza di una o più mutazioni del DNA che si verificano subito dopo il concepimento. Queste anomalie genetiche potrebbero alterare il normale sviluppo facciale, inclusi labbra e palato. Vi è una rilevante componente ereditaria, con un incrementato rischio di labiopalatoschisi in famiglie dove già si presentano casi.

Per quanto riguarda i fattori ambientali, l’esposizione a certe sostanze o comportamenti durante la gravidanza può significativamente aumentare il rischio di labiopalatoschisi nel nascituro. 

Il fumo e l’assunzione di alcolici da parte della madre sono stati collegati a un maggior numero di casi di labiopalatoschisi, così come l’uso di determinati farmaci, tra cui antiepilettici e anticonvulsivanti come l’acido valproico e il topiramato, soprattutto se assunti nel primo trimestre di gravidanza.

Anche condizioni materne quali il diabete, l’obesità, e una carenza di acido folico possono contribuire alla comparsa della malformazione. L’età avanzata della gestante rappresenta un ulteriore fattore di rischio, correlato generalmente a un aumento delle probabilità di difetti genetici nel feto.

L’assunzione di acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza sembra ridurre significativamente il rischio di questa malformazione.

Diagnosi della Labiopalatoschisi

La diagnosi della labiopalatoschisi comprende sia valutazioni prenatali che postnatali, grazie alle quali è possibile identificare questa malformazione e pianificare in anticipo il percorso di cura.

Diagnosi Prenatale

Con l’avanzamento delle tecnologie di imaging prenatale, la diagnosi di labiopalatoschisi durante la gravidanza è diventata sempre più frequente. Durante le ecografie di routine, il ginecologo può individuare malformazioni del labbro e, in alcuni casi, anomalie suggestive di palatoschisi. Sebbene l’ecografia possa facilmente rivelare la labioschisi, identificare la palatoschisi rappresenta una sfida maggiore a causa della sua posizione e struttura.

Quando si rileva una labioschisi o si sospetta una palatoschisi, il medico può suggerire ulteriori accertamenti per esaminare con maggiore dettaglio la condizione del feto, inclusa l’integrità di altri organi che potrebbero essere interessati. Di conseguenza, potrebbe essere consigliata la diagnosi genetica prenatale, attraverso la quale è possibile identificare specifiche anomalie cromosomiche o genetiche associate alla labiopalatoschisi, fornendo ai genitori informazioni cruciali per la gestione e il trattamento post-natale.

Diagnosi Postnatale

Subito dopo la nascita, la diagnosi di labiopalatoschisi viene effettuata da un neonatologo o un pediatra durante la prima visita clinica. Oltre all’esame delle labbra, il medico controllerà l’integrità del palato per confermare la presenza di eventuali fessurazioni. Questa valutazione immediata permette di iniziare tempestivamente il percorso di assistenza e supporto al neonato e alla famiglia, orientando verso le appropriate misure di intervento chirurgico e riabilitativo.

L’allattamento rappresenta una delle prime sfide per i neonati con labiopalatoschisi, ma esistono tecniche e strumenti specializzati che facilitano questa importante fase, promuovendo il bonding e assicurando un’adeguata nutrizione.

Sintomi palatoschisi nel neonato

I bambini con labiopalatoschisi possono affrontare una serie di sfide legate a questa malformazione congenita, tra cui:

  • Problemi di suzione: La presenza di fessure nel labbro o nel palato rende difficile per il neonato succhiare efficacemente, sia dal seno che dal biberon, compromettendo l’alimentazione.
  • Problemi dentari: È comune riscontrare anomalie dentali quali denti mancanti, supernumerari o mal allineati. Queste irregolarità richiedono interventi odontoiatrici e ortodontici specifici per garantire una corretta crescita e sviluppo della bocca.
  • Difficoltà nel parlare: Le alterazioni del palato possono influenzare la capacità di articolare correttamente i suoni, necessitando così di supporto logopedico per migliorare le competenze linguistiche e comunicative.
  • Infezioni ricorrenti dell’orecchio (otiti): La struttura modificata del palato può predisporre a un accumulo di liquidi nell’orecchio medio, favorendo infezioni che, se trascurate, possono portare a problemi di udito. Le visite dall’otorinolaringoiatra sono fondamentali per monitorare la situazione e, se necessario, posizionare drenaggi timpanici per prevenire ulteriori complicazioni.

Come si cura

La correzione chirurgica è al centro del trattamento della labiopalatoschisi. Generalmente, l’intervento sul labbro viene effettuato nei primi mesi di vita, seguito da quello sul palato duro e molle. Questi interventi non solo migliorano l’aspetto estetico ma sono cruciali per il corretto sviluppo del linguaggio e la funzionalità del palato. La terapia multidisciplinare, che include logopedia, ortodonzia e supporto psicologico, è fondamentale per garantire il miglior risultato possibile.

L’intervento chirurgico

Il trattamento chirurgico della labiopalatoschisi è un processo complesso che si avvale di diverse tecniche per la ricostruzione delle strutture craniofacciali coinvolte. Sebbene non esista un consenso internazionale univoco sulla tecnica migliore, l’obiettivo primario resta la correzione efficace del labbro, della gengiva, del palato duro e del palato molle per garantire al paziente la migliore qualità di vita possibile.

Fasi dell’Intervento

La strategia chirurgica adottata varia in funzione delle specifiche necessità del paziente e dell’estensione della malformazione:

  • Chiusura del Labbro: Generalmente, il primo intervento si svolge tra il 2° e il 6° mese di vita del bambino. Questa operazione mira a correggere la schisi labiale, restituendo al labbro un aspetto più naturale e funzionale. In caso di doppia fessurazione, potrebbero rendersi necessari due distinti interventi per una completa ricostruzione.
  • Ricostruzione del palato: Segue la chiusura del palato, che può essere effettuata in uno o più tempi, a seconda della tecnica utilizzata e delle condizioni specifiche del paziente. Questa fase è cruciale per migliorare le funzionalità di alimentazione e di linguaggio del bambino.

Tecniche Ricostruttive Principali

Tra le tecniche più diffuse e accettate nel trattamento chirurgico della labiopalatoschisi si annoverano:

  • Miocheiloplastica e rinoplastica: Per la correzione del labbro e del naso si utilizzano tecniche come la miocheiloplastica modificata secondo Millard per il labbro e la rinoplastica secondo McComb per il naso, che consentono di ottenere risultati ottimali sia in termini estetici che funzionali.
  • Palatoplastica: Per il trattamento delle schisi palatali, si ricorre a tecniche diverse in base alla specificità del caso. L’innesto di periostio prelevato dalla tibia è una soluzione per le labiopalatoschisi complete, mentre la tecnica di Von Langenbeck o le palatoplastiche secondo Sommerlad o Furlow sono preferite per le palatoschisi isolate o per la chiusura del palato posteriore.
  • Ricostruzione della gengiva: In casi selezionati, la gengiva può essere ricostruita mediante l’uso di innesti ossei, spesso prelevati dalla cresta iliaca, per ripristinare la continuità della gengiva e supportare il successivo sviluppo dentale.

Prevenzione 

Sebbene la labiopalatoschisi non possa essere completamente prevenuta a causa della complessità dei fattori genetici ed ambientali che contribuiscono alla sua insorgenza, adottare specifiche misure preventive può ridurre significativamente il rischio di questa malformazione congenita.

Fattori di Rischio e Misure Preventive

  • Evitare farmaci anticonvulsivanti e metotrexate: Alcuni farmaci, in particolare anticonvulsivanti e metotrexate, sono associati a un aumentato rischio di malformazioni congenite, tra cui la labiopalatoschisi. È essenziale discutere con il proprio medico la gestione dei farmaci in gravidanza, esplorando possibili alternative più sicure.
  • Non fumare: Il fumo di sigaretta durante la gravidanza è uno dei fattori di rischio ben documentati per la labiopalatoschisi. Evitare il fumo, anche passivo, contribuisce a minimizzare il rischio di questa e altre malformazioni congenite.
  • Non bere alcolici: L’assunzione di alcol durante la gravidanza può avere effetti dannosi sullo sviluppo fetale. Mantenersi astemi da bevande alcoliche prima e durante la gravidanza è una misura preventiva cruciale.
  • Assumere acido folico: Un’integrazione di acido folico, almeno 400 microgrammi al giorno, è raccomandata per le donne in età fertile e per quelle che stanno pianificando una gravidanza. L’acido folico ha dimostrato di ridurre il rischio di numerose malformazioni congenite, inclusa la labiopalatoschisi. È consigliabile iniziare l’assunzione di acido folico almeno un mese prima del concepimento e proseguirla durante i primi mesi di gravidanza.

A chi rivolgersi

Se necessiti di un intervento per la correzione della labiopalatoschisi, puoi affidarti alla professionalità e all’esperienza del Dott. Domenico Valente, chirurgo plastico specializzato in chirurgia maxillofacciale.

 Con un approccio personalizzato, il Dott. Domenico Valente impiega tecniche chirurgiche avanzate, assicurando trattamenti efficaci e un supporto costante ai suoi pazienti.

 Per consulenze o ulteriori informazioni, è possibile contattarlo al numero 348 0978441 o inviare una mail a info@domenicovalente.com.

Il Dott. Domenico Valente, medico chirurgo specialista in Chirurgia Maxillo Facciale ed estetica del volto, con esperienza nella traumatologia, negli esiti di trauma e nella chirurgia estetica, partecipa a numerosi corsi in Italia e all’estero per un continuo aggiornamento scientifico e per garantire ai pazienti l’alternativa migliore a qualsiasi problema del volto. Esercita a Firenze.